Panoramica

3D representation of a DNA filamentIl nostro laboratorio sviluppa approcci innovativi di tipo computazionale e sistemico per comprendere i meccanismi biologici alla base dell’iniziazione, dell’evoluzione e della resistenza ai trattamenti nel cancro. Integriamo metodologie avanzate di bioinformatica, modellistica computazionale e sviluppo di algoritmi per analizzare dati di next-generation sequencing e dati genomici ad alta densità all’interno di framework di biologia dei sistemi.
Applichiamo inoltre strategie di intelligenza artificiale all’avanguardia, inclusi protein language models e reti neurali biologicamente informate, per migliorare l’interpretazione di dati molecolari complessi e ad alta dimensionalità. Combinando modelli guidati dai dati con un’interpretazione meccanicistica, puntiamo a estrarre conoscenza clinicamente rilevante da dataset genomici su larga scala e a tradurre le scoperte computazionali in avanzamenti per la diagnosi e il trattamento del cancro.

 

Linee di ricerca

Un obiettivo centrale della nostra ricerca è comprendere come la variazione genetica influenzi il rischio oncologico e il comportamento dei tumori. Studiamo le conseguenze funzionali delle alterazioni genomiche nei loro contesti regolatori e molecolari, analizzandone l’impatto sull’espressione genica, sull’attività allele-specifica, sulla struttura e funzione delle proteine e sulla perturbazione delle reti cellulari.
Poniamo particolare attenzione all’interazione tra varianti germinali e somatiche, con l’obiettivo di chiarire come il background genetico ereditato influenzi l’emergere, la selezione e l’impatto funzionale delle alterazioni somatiche durante lo sviluppo e la progressione tumorale.
Attraverso l’integrazione di queste linee di ricerca complementari, miriamo a identificare biomarcatori prognostici e predittivi robusti in grado di supportare strategie di oncologia di precisione.

Membri del gruppo

  • Alessandro Romanel, Professore Associato (PI)
  • Fabio Mazza, dottorando (co-supervised with Gianluca Lattanzi)
  • Filippo Gastaldello, dottorando (co-supervised with COSBI)
  • Eylul Bulut, studente magistrale, QCB

Finanziamenti

  • 2026-2030, AIRC IG
  • 2020-2024, Ministero della Salute, Ricerca Finalizzata
  • 2018-2023, AIRC MFAG

Pubblicazioni selezionate

M. Marchesin, D. Dalfovo, A. RomanelCLISGen: A Comprehensive Resource of SNP Genotypes for Human Cell Lines. Journal of Molecular Biology 2026.

F. Mazza*, F. Gastaldello*, D. Dalfovo, G. Lattanzi, A. RomanelHapScoreDB: a database of protein language model functional scores for haplotype-resolved protein sequences. Nucleic Acids Research, 2025.

F. Mazza, D. Dalfovo, A. Bartocci, G. Lattanzi#, A. Romanel#. An Integrative Computational Analysis of Common EXO5 Haplotypes: Impact on Protein Dynamics, Genome Stability, and Cancer Progression. Journal of Chemical Information and Modeling, 2025.

R. Scandino*, A. Nardone*, N. Casiraghi, F. Galardi, M. Genovese, D. Romagnoli, M. Paoli, C. Biagioni, A. Tonina, I. Migliaccio, M. Pestrin, E. Moretti, L. Malorni, L. Biganzoli, M. Benelli#, A. Romanel# . Enabling sensitive and precise detection of ctDNA through somatic copy number aberrations in breast cancer. npj Breast Cancer, 2025. 

D. Dalfovo, R. Scandino, M. Paoli, S. Valentini, A. Romanel. Germline determinants of aberrant signaling pathways in cancer. npj Precision Oncology 2024. 

D. Dalfovo, A. RomanelAnalysis of Genetic Ancestry from NGS Data Using EthSEQ. Current Protocols, 2023.

R. Scandino, F. Calabrese, A. RomanelSynggen: fast and data-driven generation of synthetic heterogeneous NGS cancer data. Bioinformatics, 2023. 

S. Valentini, F. Gandolfi, M. Carolo, D. Dalfovo, L. Pozza, A. RomanelPolympact: exploring functional relations among common human genetic variants. Nucleic Acids Research, 2022.

S. Valentini*, C. Marchioretti*, A. Bisio*, A. Rossi, S. Zaccara, A. Romanel#, A. Inga#. TranSNPs: a class of functional SNPs affecting mRNA translation potential revealed by fraction-based allelic imbalance. iScience, 2021.

D. Dalfovo, S. Valentini, A. Romanel. Exploring functionally annotated transcriptional consensus regulatory elements with CONREL. Database: The Journal of Biological Databases and Curation, 2020.

N. Casiraghi*, F. Orlando*, Y. Ciani, J. Xiang, A. Sboner, O. Elemento, G. Attard, H. Beltran, F. Demichelis#, A. Romanel#. ABEMUS: platform specific and data informed detection of somatic SNVs in cfDNA. Bioinformatics, 2020.

S. Valentini, T. Fedrizzi, F. Demichelis, A. Romanel. PaCBAM: fast and scalable processing of whole exome and targeted sequencing data. BMC Genomics, 20:1018, 2019.

A. Romanel. Allele-Specific Expression Analysis in Cancer Using Next-Generation Sequencing Data. Cancer Bioinformatics, Methods in Molecular Biology, Springer 1878:125-137, 2019.