Introduzione

3D representation of a DNA filament L'obiettivo principale del laboratorio è lo sviluppo di nuovi approcci per comprendere i meccanismi biologici che sono alla base della genesi del cancro, della sua evoluzione e della sua resistenza al trattamento. Nel nostro laboratorio progettiamo e combiniamo metodi bioinformatici, approcci di biologia dei sistemi e metodi computazionali per l'analisi e l’interpretazione di dati di sequenziamento di nuova generazione e di array ad alta densità. Siamo particolarmente interessati a sfruttare le nostre analisi per identificare biomarcatori prognostici e predittivi del cancro.

 

Indirizzi di ricerca

  • Determinanti dei tumori
    Le regioni regolatorie mediano una varietà di processi cellulari a livello trascrizionale, post-trascrizionale e post-traduzionale. Le varianti genetiche ereditate e le aberrazioni somatiche all'interno di questi elementi regolatori possono influenzare i meccanismi alla base della regolazione dell’espressione genica ed e’ stato dimostrato possono aumentare la suscettibilità al cancro ed essere coinvolti nella sua progressione. Nel nostro laboratorio progettiamo ed implementiamo nuovi metodi computazionali per comprendere gli intricati legami esistenti tra varianti genetiche ereditati ed eventi somatici legati all’insorgenza dei tumori.

  • Biopsie liquide
    Il DNA plasmatico contiene DNA tumorale circolante (ctDNA) rilasciato da cellule tumorali e potenzialmente puo’ rivelare in modo efficace la presenza di tumori e catturare la loro eterogeneità. Nel nostro laboratorio progettiamo piattaforme tecnologiche e sviluppiamo metodi computazionali avanzati per generare e analizzare dati di sequenziamento di nuova generazione ottenuti da DNA plasmatico ottenuto da pazienti tumorali.

  • Espressione allele-specifica nel cancro
    L'espressione allele-specifica (ASE) è un fenomeno comune osservato nelle cellule umane in cui la trascrizione ha origine prevalentemente da un allele. Sebbene molti studi abbiano dimostrato che tale espressione è essenziale per la programmazione cellulare e per lo sviluppo, nonché per la diversità dei fenotipi cellulari, un numero limitato di studi ha esplorato il ruolo e l'impatto dell'espressione allele-specifica nella genesi e nella progressione del cancro. Nel nostro laboratorio analizziamo genomi e trascrittomi di migliaia di di pazienti tumorali per studiare a fondo i fenomeni legati all’espressione allele-specifica nel cancro.

Membri del gruppo

  • Alessandro Romanel, Professore Associato (PI)
  • Davide Dalfovo, Studente di dottorato
  • Riccardo Scandino, Studente di dottorato
  • Fabio Mazza, dottorando (co-supervised with Gianluca Lattanzi)
  • Filippo Gastaldello, studente magistrale, QCB
  • Matteo Marchesin, studente magistrale, UNIPD
  • Ilaria Massignani, studente triennale, STB
  • Lorenzo Simeone, studente triennale, STB
  • Aurora Grassi, studente triennale, UNIVR

Ex membri

  • Samuel Valentini, STALICLA
  • Nicola Casiraghi, COSBI

Finanziamenti

2020-2024, Ministero della Salute, Ricerca Finalizzata
2018-2023, AIRC MFAG

Pubblicazioni selezionate

D. Dalfovo, R. Scandino, M. Paoli, S. Valentini, A. Romanel. Germline determinants of aberrant signaling pathways in cancer. npj Precision Oncology 2024. 

D. Dalfovo, A. Romanel. Analysis of Genetic Ancestry from NGS Data Using EthSEQ. Current Protocols, 2023.

R. Scandino, F. Calabrese, A. Romanel. Synggen: fast and data-driven generation of synthetic heterogeneous NGS cancer data. Bioinformatics, 2023. 

S. Valentini*, C. Marchioretti*, A. Bisio*, A. Rossi, S. Zaccara, A. Romanel#, A. Inga#. TranSNPs: a class of functional SNPs affecting mRNA translation potential revealed by fraction-based allelic imbalance. iScience, 2021.

D. Dalfovo, S. Valentini, A. Romanel. Exploring functionally annotated transcriptional consensus regulatory elements with CONREL. Database: The Journal of Biological Databases and Curation, 2020.

N. Casiraghi*, F. Orlando*, Y. Ciani, J. Xiang, A. Sboner, O. Elemento, G. Attard, H. Beltran, F. Demichelis#, A. Romanel#. ABEMUS: platform specific and data informed detection of somatic SNVs in cfDNA. Bioinformatics, 2020.

S. Valentini, T. Fedrizzi, F. Demichelis, A. Romanel. PaCBAM: fast and scalable processing of whole exome and targeted sequencing data. BMC Genomics, 20:1018, 2019.

A. Romanel. Allele-Specific Expression Analysis in Cancer Using Next-Generation Sequencing Data. Cancer Bioinformatics, Methods in Molecular Biology, Springer 1878:125-137, 2019.

A. Romanel*, S. Garritano*, B. Stringa, M. Blattner, D. Dalfovo, D. Chakravarty, D. Soong, K.A. Cotter, G. Petris, P. Dhingra, P. Gasperini, A. Cereseto, O. Elemento, A. Sboner, E. Khurana, A. Inga, M.A. Rubin, F. Demichelis. Inherited determinants of early recurrent somatic mutations in prostate cancer. Nature Communications, 8:48, 2017.

A. Romanel, T. Zhang, O. Elemento, F. Demichelis. EthSEQ: ethnicity annotation from whole exome sequencing data. Bioinformatics 33(15):2402-2404, 2017.

A. Romanel*, D. Gasi Tandefelt*, V. Conteduca, A. Jayaram, N. Casiraghi, D. Wetterskog, S. Salvi, D. Amadori, Z. Zafeiriou, P. Rescigno, D. Bianchini, G. Gurioli, V. Casadio, S. Carreira, J. Goodall, A. Wingate, R. Ferraldeschi, N. Tunariu, P. Flohr, U. De Giorgi, J.S. de Bono, F. Demichelis#, G. Attard#. Plasma AR and abiraterone-resistant prostate cancer. Science Translational Medicine 7 312re10, 2015.

A. Romanel, S. Lago, D. Prandi, A. Sboner, F. Demichelis. ASEQ: fast allele-specific studies from next-generation sequencing data. BMC Medical Genomics 8(1):9, 2015.